Predisposición hereditaria a cáncer de mama, ovario y endometrio

Cada año se diagnostican a nivel mundial más de 1.600.000 nuevos casos de cáncer de mama y más de 230.000 de cáncer de ovario. Entre el 5-10% de los casos de cáncer de mama y aproximadamente el 20% de cáncer de ovario son hereditarios. Estos casos de cáncer hereditario están frecuentemente asociados con mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, ambos son genes supresores de tumores implicados en el mantenimiento de la integridad del ADN.

Existen otros genes relacionados con estos tipos de cáncer que deben estudiarse para proporcionar una información más completa al profesional sanitario, ya que se estima que únicamente alrededor del 25% de los casos de cáncer de mama y ovario hereditario se deben a mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2.

Aproximadamente 1 de cada 8 mujeres es diagnosticada con cáncer de mama a lo largo de la vida.

Test

Panel genético que incluye el análisis de los genes BRCA1 y BRCA2 + 16 genes relacionados con el cáncer de mama, ovario y endometrio.

BRCA+16 GENES ha sido diseñado y desarrollado por los expertos en genética del grupo SYNLAB, en línea con las guías de la NCCN (National Comprehensive Cancer Network), incluyendo los genes más relevantes para los que las guías recomiendan un manejo específico del paciente.

ATMBRCA1BRCA2
BRIP1CDH1CHEK2
EPCAMMLH1MSH2
MSH6NBNPALB2
PMS2PTENRAD51C
RAD51DSTK11TP53

Los genes incluidos en BRCA+16 GENES están relacionados con el control del ciclo celular y la reparación del ADN durante la división celular. Las mutaciones en estos genes implican un riesgo mayor que el de la población general para el desarrollo de cáncer.

El análisis se realiza mediante secuenciación NGS (Next Generation Sequencing) con lecturas paired-end, lo que permite detectar cualquier mutación patogénica o variante de significado incierto. Adicionalmente, se realiza el análisis de grandes deleciones o duplicaciones en los genes BRCA1, BRCA2 y EPCAM mediante MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification).

Las variantes patogénicas y probablemente patogénicas detectadas se confirman mediante secuenciación Sanger.

Aproximadamente el 50% de las mujeres con mutaciones en los genes BRCA1 o BRCA2 no tienen antecedentes familiares de cáncer de mama u ovario.

Para más información descarga nuestro brochure de BRCA+16Descargar

Ventajas del test BRCA+16

Incluye los genes con evidencia científica sólida relacionados con estos tipos de cáncer, para los cuales hay descrito un manejo específico del paciente en las guías de la NCCN, no sólo BRCA1 y BRCA2.

Resultados en 10 días laborables.

Toma de muestra disponible en sangre y saliva.

Consejo genético al especialista sin coste adicional, para evaluar las implicaciones del resultado en el paciente y sus familiares en caso de necesitarlo.

Informe de resultados completo y sencillo.

Clasificación y estudio de variantes con las bases de datos más completas.

Desarrollado por el equipo de expertos en genética del grupo SYNLAB, proveedor líder en servicios de diagnóstico médico en Europa.

Realizado en Europa, en los laboratorios de SYNLAB.

Secuenciación NGS con lecturas paired-end + duplicaciones y deleciones en BRCA1, BRCA2 y EPCAM + confirmación de resultados positivos mediante secuenciación Sanger.

Resultados

Se reportan las mutaciones patogénicas, mutaciones probablemente patogénicas y variantes de significado incierto (variantes sospechosas pero sin evidencia determinante de patogenicidad) detectadas.

Indicaciones

El test BRCA+16 GENES está indicado en:

  • Mujeres con antecedentes familiares de cáncer de mama (femenino o masculino) y/u ovario.
  • Mujeres con familiar afecto de síndrome de cáncer familiar.
  • Pacientes que padecen este tipo de tumores con el finde determinar su posible carácter hereditario.

Requisitos

Requisitos para el test BRCA+16 GENES:

  • No es necesario estar en ayunas.
  • Muestra: 2 tubos de 3 ml de sangre total EDTA o saliva (dispositivo OG-510) en kit específico.
  • Documentación: Peticionario y Consentimiento Informado específicos, incluyendo informe clínico si procede.

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