La intolerancia hereditaria a la fructosa es una enfermedad metabólica causada por deficiencia de la aldolasa B. Los individuos afectos sufren dolor abdominal, vómitos, hipoglucemia después de la ingesta de fructosa, sacarosa o sorbitol. La ingesta continua de estos azúcares causa lesiones renales y hepáticas.
Gen ALDOB Mutaciones (A149P;A174D;N334K) Tamizaje (Secuenciación)
GEN ALDOB, (A149P;A174D;N334K), es el responsable de producir la Enzima Aldolasa que es la encargada de procesar la Fructosa, este examen mide si existen alteracionen en este gen ya que las personas con esta pueden sentir dolor en el abdomen, tener vómitos y niveles bajos de azúcar en la sangre después de comer alimentos con esos azúcares. Si siguen consumiéndolos, pueden sufrir daños en el hígado y los riñones.
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